Důvodů, proč si nechat analyzovat genom na počátku roku, může být celá řada. Vybral jsem pro Vás šest nejdůležitějších, abych Vám pomohl ve Vašem rozhodování.
1. Životní styl – volba optimální diety a vhodného sportu
Analýza predispozic (předpokladů) k onemocněním Vám na jedné straně může přinést možná až překvapivé informace, jaké informace Vaše DNA nese. Na straně druhé přináší současně návrhy opatření, které je vhodné podniknout, pokud znáte své výsledky. To Vám umožní snížit riziko vzniku choroby prostřednictvím změn v životním stylu, jako je cvičení, vhodný jídelníček i nezbytný další diagnostický screening pro časné odhalení a navazující léčbu onemocnění.
2. Výběr léků – správný lék ve správné dávce
Možná už jste od Vašeho lékaře slyšeli: „Vyzkoušíme u Vás tento lék XY na dva týdny a uvidíme, jak bude fungovat…?" Co kdyby tato fáze léčby byla úplně vyloučena? Co kdyby Váš lékař již předem věděl, jak budete reagovat na určité léky? A to je přesně jedna z věcí, které poskytuje farmakogenomika. Vaše genetické předpoklady hrají důležitou roli v tom, jak vylučujete a metabolizujete určité léky. To umožňuje lékaři předepsat správný lék ve správné dávce právě pro Vás.
3. Plánování rodičovství – včasná znalost genetických rizik
Vědět, co můžete mít ve Vašich genech, může být důležitá a užitečná informace nejen pro Vás samotné, ale i pro Vaše miminko. Pokud například Vy a Váš partner nesete patogenní variantu v genu CFTR , Vaše dítě má šanci 1: 4 ke vzniku cystické fibrózy. Včasná znalost predispozice pro intoleranci laktózy, fruktózy, histaminu či predispozice pro celiakii umožňuje účinnou prevenci závažných komplikací ihned po narození. Nechtěli byste to vědět? Investování do genomických informací tak prospívá každému, kdo sdílí Vaše geny.
4. Kniha života – možnost pravidelné aktualizace zprávy
Analýza genomu není jen jednorázovým testem, ale je to začátek celoživotní cesty. Analýzou získáváte informace o predispozicích, které se v průběhu času nemění. Ale aktuální vědecký výzkum přináší každý rok až skokové pokroky v možnostech prevence a léčby řady onemocnění, což je předpokladem pro možnost trvalé aktualizace získaných výsledků. A to je určitě dobrá zpráva.
5. Prevence rakoviny – časná prevence či nutná detekce
Existují tři hlavní faktory, které asi každý při rozhodování zvažuje, zda-li chce vědět informace o své genetické predispozici či nikoliv: 1. Jak velké je riziko onemocnění, 2. Jak je tato nemoc závažná a 3. Co s těmito informacemi můžu udělat. Pokud je zjištěna predispozice u závažného onemocnění, kterému je možné předejít, ale také jej účinně léčit při včasném odhalení, budete mít zcela jistě větší zájem o vyšetření predispozice. A sem patří právě obávaná rakovina. Vysoké riziko určité formy rakoviny Vás zcela jistě přiměje změnit a dodržovat Váš životní styl nebo podstoupit již dlouho odkládané preventivní vyšetření, například kolonoskopie u predispozice rakoviny tlustého střeva.
6. Součást výzkumu – můj genom pomáhá i ostatním
Zjištěné výsledky sekvenování genomu jsou našimi partnerskými laboratořemi ukládány společně s Vašimi anamnestickými daty a aktuálním onemocněním. Samozřejmě v šifrované a zabezpečené podobě. To umožňuje získávat a porovnávat onemocnění s výsledky predispozic a budovat největší „knihovnu“ genomických informací.
Vaše vyšetření tak přispívá k celosvětovému genetickému pokroku za současného bezpečného uchovávání Vašich osobních dat. Tím přispíváte pro nalezení nových možností diagnostiky a léčby pro nás všechny.
Naší vizí je umožnit přístup k informacím o predispozicích k onemocněním co nejvíce lidem v České republice a umožnit jim získat přesné podklady k rozhodování o svém zdraví. Investice do analýzy genomu je neocenitelnou investicí pro časnou prevenci a přesnou léčbu nemocí nejen dnes, ale po celý zbytek života. Sekvenování genomu nám totiž dává možnost být proaktivní, vyhnout se nemocem a dosáhnout dlouhověkosti v co nejlepší kvalitě života.
Rádi Vám s nalezením právě Vašich důvodů k vyšetření genomu pomůžeme.
MUDr. Petr Hora, MBA
