V září 2024 se konala 13. konference o personalizované medicíně, pořádané Mayo Clinic’s Center for Individualized Medicine. Konference představila nejnovější trendy v „omických" technologiích (genomika, expozomika, mikrobiomika), ukázala úspěchy umělé inteligence v chirurgii a zdůraznila význam spolupráce mezi pacienty a lékaři. Hlavní poselství?
Budoucnost zdravotní péče by měla být hluboce personalizovaná, datově řízená a musí být dostupná pro všechny – bez ohledu na místo bydliště či finanční možnosti.
V září 2024 jsem se zúčastnil 13. konference o personalizované medicíně organizované Mayo Clinic’s Center for Individualized Medicine v Rochesteru (Minnesota). Celá akce ukázala, jakou rychlostí se posouvají hranice medicíny, a zaměřila se především na tzv. „omické“ technologie (genomika, expozomika, mikrobiomika), které nám pomáhají lépe pochopit zdraví každého jednotlivce. Na pódiu se v Rochestru sešli přední odborníci z celého světa.
1. „Omics“ jako revoluce v medicíně
Zásadní myšlenka:
Konstantinos Lazaridis, M.D., přirovnal nástup omických technologií k zásadnímu zlomu, který nastal v tenise po zavedení raket z uhlíkových vláken a grafitu. Kdysi se hrálo hlavně u sítě, dnes je taktika i styl hry úplně jiný. Stejně tak omické přístupy mění pohled na léčbu — dokážeme rozebrat nemoci do větších podrobností a přesněji zacílit terapii.
Co si z toho odnést:
- Genomika zkoumá naše geny a pomáhá určit, kde může hrozit vyšší riziko určité nemoci.
- Exposomika sleduje, jaké škodlivé látky a vlivy kolem nás „spouštějí“ skryté genetické dispozice.
- Mikrobiomika studuje mikroorganismy v našem těle, především ve střevech, a hledá spojení s imunitou, trávením či rakovinou.
2. Chemické znečištění a jeho vliv na nemoci
Podle Philipa Landrigana, M.D., který citoval známou větu Dr. Erica J. Topola: „Genetika nabíjí zbraň, prostředí stiskne spoušť“, roste počet nemocí jako dětská rakovina, astma nebo neurovývojové poruchy kvůli masivnímu používání průmyslových chemikálií od 50. let minulého století. Až 80 % těchto látek nebylo dosud dostatečně testováno na bezpečnost.
Klíčový poznatek:
- Děti jsou nejzranitelnější, proto by úroveň expozice toxickým chemikáliím měla ideálně být „nulová“.
- Landrigan podtrhnul význam tvorby čistšího životního prostředí - podobně jako se povedlo odstranit olovo z benzínu po vzniku Agentury pro ochranu životního prostředí v roce 1970.
3. Posílení role pacientů: Pacienti v čele výzkumu
Tania Simoncelli z Chan Zuckerberg Initiative vysvětlila, jak projekt Rare as One umožňuje pacientským komunitám spoluurčovat směr výzkumu. Když se zapojí lidé, jichž se to přímo týká, celý proces vývoje léků a klinických studií je rychlejší a efektivnější.
Zajímavá zkušenost:
- Erica Barnes, jejíž dcera Chloe trpí vzácným neurologickým onemocněním, popsala, jak náročná je péče o dítě s takto vzácnou nemocí a jak důležitá je spolupráce rodin, lékařů a vědců.
- „Pacienti a rodiny přinášejí jedinečný pohled, který může změnit směřování výzkumu,“ zdůraznila Barnes.
4. Nerovnosti v léčbě rakoviny a význam detailního poznání původu
Melissa Davis, Ph.D., poukázala na problém vyššího výskytu některých nádorů v afrických a afroamerických komunitách. Spojuje se to s genetickou dědičností, ale i se sociálními a environmentálními faktory.
Zdůraznila, že nestačí „rasa“ jako kategorie, ale je potřeba ancestry-informed přístup neboli rodokmenový přístup s detailnější analýzou předků. Tím lze přesněji určit rizika, třeba u rakoviny prsu, a lépe nasadit léčbu.
5. Polygenní riziková skóre a prevence
Iftikhar Kullo, M.D., z Mayo Clinic hovořil o polygenních skóre — jde o kombinaci mnoha drobných genetických vlivů, které sečteny ukazují, jak vysoké je vaše riziko např. srdečního onemocnění.
Poznatky:
- Tyto skóre zatím fungují lépe u lidí s evropskými předky, je proto nutné rozšířit genetická data i o další etnika.
- Člověk, který zná své riziko, často změní životní styl - upravení stravy, více pohybu a může snížit hladinu LDL cholesterolu.
- Je důležité brát v úvahu jak geny, tak prostředí.
6. AI na operačním sále
Stephen Boppart, M.D., Ph.D., představil technologie, které během operace v reálném čase rozpoznají nádorovou tkáň od zdravé. Díky umělé inteligenci a optickému zobrazování mohou chirurgové lépe zaměřit zákrok a omezit nutnost opakovaných operací.
Přínos:
- Rychlejší a přesnější odstranění nádoru šetří čas i zdravou tkáň.
- Lékaři mají okamžitou zpětnou vazbu — nemusí čekat na histologické vyšetření z laboratoře.
7. Mikrobiom jako varovný systém
Marina Walther-Antonio, Ph.D., se věnovala mikrobiomu v souvislosti s včasným záchytem gynekologických nádorů. Ukázala, jak specifické složení bakterií v našem těle může sloužit jako předčasný signál, že se rozvíjí rakovina děložní sliznice nebo vaječníků.
Co je dobré vědět:
- Mikrobiom můžeme ovlivnit zdravým životním stylem, vhodnou stravou a omezením zbytečného užívání antibiotik.
- Budoucnost míří k testům, které by dokázaly „přečíst“ a odhalit varovné změny v mikrobiomu a zachytit nemoc dřív, než se naplno projeví.
8. Nové přístupy v genomice: Chytřejší data, rychlejší výsledky
Cherisse Marcou, Ph.D., popsala, jak se automatizují a standardizují postupy v genomice, aby se obrovské množství genetických dat dalo rychle a přesně vyhodnotit.
Stephen Murphy, Ph.D., pak zdůraznil posun od vybraných testů (tzv. genových panelů) k celogenomovému sekvenování, včetně nových metod jako multi-omika, prostorová genomika či sekvenování jednotlivých buněk. To vše přináší mnohem hlubší pohled na nemoci a přesnější léčbu.
Hlavní vzkaz:
- Nejde jen o „více dat“, ale o správná data a jejich praktické využití.
- Automatizace a AI zrychlují diagnostiku, takže pacienti dostanou odpověď rychleji.
9. Budoucnost: Personalizovaná, datově řízená péče pro všechny
Ústřední poselství konference vyjádřili organizátoři jasně:
„Budoucí zdravotní péče bude hluboce personalizovaná a řízená daty, ale současně se musí dostat ke každému, všude a co nejrychleji i nejrovnoměrněji.“
Jinými slovy, nejde jen o technologické novinky — zásadní je, aby inovace byly dostupné všem pacientům, bez ohledu na jejich sociální či etnické prostředí.
10. Proč se podobných akcí účastnit?
Z konference vyplynulo několik důvodů, proč jsou tyto akce pro lékaře i pacienty cenné:
- Odhalování nových přístupů v multi-omice: Poznatky o našem genetickém nastavení, působení prostředí a vlivu mikrobiomu dávají naději na přesnější diagnostiku a léčbu.
- Integrace genomiky a bioinformatiky: Moderní nástroje pro analýzu velkého množství dat pomáhají lépe porozumět nemocem a zvolit účinnou terapii.
- Pokroky ve zkoumání vzácných chorob: Pacienti a vědci spolupracují, aby se urychlil vývoj nových léků a postupů u nemocí, které jsou dosud hůře léčitelné.
- Inovace a odborníci na jednom místě: Renomované instituce včetně Mayo Clinic sdílejí nejnovější poznatky a inspirují ke změnám v praxi.
- Digitální omika a precizní medicína: Nové technologie dávají lékařům nástroje pro dřívější zachycení problémů a přesnou léčbu šitou na míru konkrétnímu pacientovi.
11. Co jsem si odnesl já pro praxi v plzeňském Centru 5P medicíny
Z osobní zkušenosti vím, že propojení nejmodernějších objevů s praktickou léčbou není jen o technologiích, ale také o spolupráci mezi pacienty a samotnými lékaři. Díky konferenci jsem získal širší pohled na to, jak:
- Ještě lépe zohlednit genetiku v kontextu klinických a laboratorních parametrů: Nabídnout pacientům přesnější testy a společně s nimi vyhodnotit rizika a vhodnou prevenci.
- Nezapomínat na expozom: Motivovat pacienty ke změně prostředí a životního stylu včetně omezení toxických látek).
- Využít sílu mikrobiomu: Ještě více zdůraznit význam zdravé střevní mikroflóry pro silnější imunitu i prevenci nemocí.
- Zapojit pacienty: Umožnit jim, aby se podíleli na své léčbě a lépe chápali výsledky svých testů, což zvyšuje jejich motivaci ke změně životních návyků.
Nejdůležitější poznatky z konference v 10 bodech
- Omika (genomika, expozomika, mikrobiomika) přináší revoluci v chápání a léčbě nemocí.
- Chemické látky v životním prostředí mohou odstartovat geneticky podmíněná rizika — zvláště citlivé jsou děti.
- Pacienti a rodiny v roli spoluautorů výzkumu i léčby zrychlují vznik účinnějších terapií, hlavně u vzácných nemocí.
- Ancestry-informed přístup pomáhá odhalit, proč jsou některá etnika více ohrožená některými typy rakoviny.
- Polygenní riziková skóre lépe předpovídají onemocnění, když se zkombinují s informacemi o životním stylu.
- Umělá inteligence na operačním sále snižuje nutnost opakovaných operací a zlepšuje chirurgické výsledky.
- Mikrobiom je klíčový pro imunitu i včasné odhalení rakoviny.
- Automatizace a AI v genomice urychlují diagnostiku a zlepšují přesnost, což šetří pacientům čas.
- Budoucnost zdravotnictví bude personalizovaná a datově řízená, ovšem klíčové je zajištění dostupnost ipro všechny.
- Konferenční setkání jako toto umožňuje sdílet nejnovější poznatky se špičkami v oboru a motivuje k opravdovým změnám v léčebných postupech. Současně umožňuje téměř okamžitou aplikaci do denní praxe.