Respektujte své geny, zlepšíte si tím život Objednat se

Rozhovor s plzeňským lékařem Petrem Horou o genomické a personalizované medicíně


Respektujte své geny, zlepšíte si tím život

12. únor 2016   Tisk a zprávy   8 minut čtení

Rozhovor s plzeňským lékařem Petrem Horou o genomické a personalizované medicíně

Respektujte své geny, zlepšíte si tím životRespektujte své geny, zlepšíte si tím život

Lékař vám odebere vzorek krve a provede analýzu DNA. Na jejím základě vysloví předpověď, jaké onemocnění včetně těch nejvážnějších vám hrozí a sestaví doporučení, co byste měl dělat, abyste propuknutí choroby oddálil nebo v ideálním případě zabránil. Z analýzy potravinových intolerancí i genů vašich střevních bakterií určí, které potraviny byste měl omezit, protože si jimi nevědomky způsobujte zdravotní nebo i psychické komplikace.

Zdá se vám to jako šarlatánství nebo sci-fi. Kdepak. Řeč je o tzv. 5P medicíně, nebo-li genomické a personalizované medicíně, což je jeden z nejmodernějších medicínských oborů současnosti a v západní Evropě i v USA je na velkém vzestupu. V Česku patří mezi jeho významné průkopníky plzeňský lékař Petr Hora.

Genomické medicíně se začal věnovat kolem roku 2003 a byl jí zcela fascinován. „Poprvé v dějinách medicíny se naskytla možnost nediagnostikovat nemoc dle příznaků, ale úplně a včas nemoci předejít díky analýze našeho genomu,“ vysvětluje Petr Hora.

Personalizované medicíně se začal intenzivně věnovat a spolupracovat se světovými lídry genomiky. Umožnilo mu to zavést tyto nejmodernější formy prevence postupně do denní praxe a v rámci rodinné Kliniky Medical Beauty v Plzni provozuje v současnosti jediné pracoviště v Česku, které poskytuje komplexní 5P medicínskou péči.

Pane doktore, vysvětlete prosím ve stručnosti, co to je 5P medicína a v čem mi jako pacientovi může být prospěšná?

Lidské tělo obsahuje jak genetickou informaci obsaženou v našich vlastních buňkách – lidský genom, tak genetickou informaci obsaženou v mikrobech, které naše tělo kolonizují – lidský mikrobiom. Poměr velikosti genetické informace je 46% versus 54% ve prospěch mikrobů – mikrobiomu. Dokončení projektu Human Genome Project v roce 2003 umožnil vznik prediktivní genomiky, která určuje naše predispozice k onemocněním. Výzkum v oblasti mikrobiomu naopak potvrzuje obrovský vliv především střevního mikrobiomu na naše zdraví, vznik a rozvoj civilizačních chorob. Znalost těchto dvou informací – a to je předmětem 5P medicíny – o našich genetických predispozicích a složení střevního mikrobiomu nám umožňuje účinnou prevenci vzniku onemocnění a zpomalení stárnutí. Respektování doporučení z nich vyplývajících je vědci nyní považováno za moderní elixír mládí.

Co tedy znamená zkratka „5P“?

Pět klíčových charakteristik naší péče. Za prvé je to péče „personalizovaná“. Poskytneme vám individualizované a přesné doporučení vycházející z kombinace analýzy vašeho genomu, vyšetření střevního mikrobiomu, potravinových intolerancí a případně dalších analýz.

Za druhé je to péče „prediktivní“. Pomocí uvedených vyšetření vám zjistíme předpoklady k onemocněním, což vám následně umožní přijmout včas taková opatření, aby u vás choroba buď vůbec nevznikla nebo byl výrazně oddálen její nástup.

Do třetice je to „prevence“. Zásadní cíl naší péče je včas předcházet vzniku civilizačních chorob i dalších nemocí dříve, než se projeví svými příznaky nebo komplikacemi.

V neposlední řadě je péče „participativní“, což znamená, že doporučení vyžadují aktivní participaci tedy účast pacienta, který se změnou svého životního stylu aktivně podílí na úspěšné prevenci.

A co je rovněž důležité, je to péče „permanentní“. Náš genom se nemění a výsledky našich vyšetření DNA mají trvalou platnost – analýzu DNA tak není nutné opakovat. Na základě nových lékařských výzkumů se mohou měnit a zpřesňovat naše doporučení pro pacienta. Druhým významem slova „permanentní“ je naše snaha využívat ke kontinuální monitoraci zdravotního stavu i aktivit pacienta komunikační technologie – chytré telefony.

Co by mělo pacienta vést k rozhodnutí vás navštívit a podstoupit 5Pmedicínské vyšetření?

To je velmi důležitá otázka. V ideálním případě by to měl být pacient zdravý, úspěšný a spokojený ve věku 30-50 let, jehož cílem je zachovat tento stav po co nejdelší dobu. Dle zkušeností je těchto pacientů nejméně. Pacienti totiž nejčastěji chodí k lékaři až tehdy, když se objeví první příznaky či komplikace choroby. Druhou skupinou jsou pacienti, kteří mají osobní zkušenost se závažným onemocněním u svých rodičů nebo ve svém blízkém okolí, a chtějí se mu vyhnout. Třetí, poslední skupinou, u které mohou doporučení 5P medicíny pomoci, jsou pacienti dlouhodobě strádající chronickým onemocněním jako je akné, alergie, zažívací obtíže, bolesti kloubů, migrény a další nemoci, spojené se systémovým zánětem.

Vaším hlavním cílem není léčit, ale onemocněním předejít?

Ano, filozofie 5P medicíny je jiná, než jak jsme se učili na fakultě. My jsme se učili léčit dle příznaků, nyní se 5P medicína snaží onemocněním včas předejít. I proto by nás optimálně měli vyhledávat lidé ve věku, kdy mohou naplno využít všechna doporučení, která jim dáme. Ideálně do padesátky. Když jsou výrazně starší, tak už z doporučení nemají takový profit jako pacienti mladší.

V čem samotné vyšetření spočívá?

Naše pracoviště jako jediné v České republice poskytuje personalizované doporučení na základě kombinace vyšetření pacientova genomu, střevního mikrobiomu, potravinových intolerancí a speciálních epigenomických vyšetření. Pokud jde o vyšetření genomu, tak my vyšetřujeme tzv. jednonukleotidové polymorfismy tak, aby bylo možno určit, nakolik máte genetické předpoklady k tomu, aby se u vás určitá choroba projevila. Současně se snažíme vyhodnotit možnosti a situace, za jakých podmínek k tomu dojde. Toto zjištění nám umožňuje doporučit takovou úpravu životního stylu, jídelníčku, volbu potravinových doplňků i dávkování případné léčby tak, aby byla v souladu s vaší jedinečnou sbírkou genů – s genomem.

Pro předpověď kterých diagnóz je toto vyšetření důležité?

Genomické vyšetření je důležité především pro ta onemocnění, jejichž vznik můžeme svým chováním změnit – civilizační choroby, neurodegenerativní choroby i rakovinu. Obecná a často každému známá doporučení nejsou totiž vhodná pro každého a v některých případech mohou být dokonce škodlivá. Zvláště efektní je personalizované doporučení u pacientů s rodinnou zátěží chorob srdce, cév a mrtvice, trombózy, cukrovky, alergií a astmatu, poruch trávení, Alzheimerovy choroby a dalších.

Jak samotná návštěva a vyšetření u vás prakticky probíhá?

S každým pacientem úvodem probereme jeho rodinnou anamnézu do úrovně minimálně dvou předchozích generací. Zhodnotíme aktuální zvyklosti a životní styl. Z těchto údajů vyhodnotíme onemocnění, která by jej mohla postihnout nebo kterých má již dokonce příznaky a indikujeme nejvhodnější analytický profil. Vzorky biologického materiálu odesíláme do zahraniční laboratoře a následně při společné konzultaci mezi lékařem z laboratoře, klinickým genetikem a naším pracovištěm připravíme personalizované doporučení pro daného pacienta. Co se odebíraných vzorků týče, pro analýzu střevního mikrobiomu potřebujeme vzorek stolice, pro genomiku odběr slin či krve a z krevního séra vyhodnocujeme potravinové intolerance.

Co jsou to potravinové intolerance?

Nějakou potravinovou intoleranci má zpravidla každý člověk, a to na základě poruchy propustnosti střeva, tedy když je celistvost našeho střeva nějakým způsobem poškozena, například léky, infekcí, mykózou, stresem či toxiny. Vinou toho se do krevního řečiště dostávají potraviny, kterými se běžně stravujeme a naše tělo se proti nim brání – vytváří protilátky. Navíc pokud ty potraviny konzumuje velmi často, máme málo pestrý jídelníček, tak dochází v podstatě k trvalé stimulaci imunitního systému a tvorbě těchto protilátek. Ty se neprojeví okamžitou reakcí, ale způsobují chronické zánětlivé změny v našem těle s často nespecifickými příznaky.

Když už mi zjistíte, že mé tělo je k nějaké potravině intolerantní, jak bude probíhat léčba?

V první fázi je nutné intolerovanou potravinu úplně vyloučit z jídelníčku. Pokud se k ní bude pacient vracet, tak postupně, a pokud možno v co nejvyšší kvalitě. Podle závažnosti zjištěné intolerance jsme schopni určit, jak dlouho potravinu vynechat. Také vám sestavíme individuální jídelníček, který obsahuje pro vás vhodné potraviny. Cílem je snížit úroveň protilátek na intolerované potraviny. Pochopitelně se to nesmí přehnat a jídelníček musí zůstat pestrý, aby nehrozil vznik nových intolerancí na jiné nadměrně často konzumované potraviny.

Zde je zapotřebí zdůraznit, že u potravinových intoleranci se nebavíme o genomice. Intolerance nám nejsou dány v genech, ale získáváme je kombinací špatných stravovacích návyků a právě popsaného poškození střeva. My zjišťování potravinových intoleranci kombinujeme s genomickým vyšetřením z toho důvodu, aby naše doporučení respektovalo nejen pacientův genom, ale i způsob jeho života a problémy, které si nezdravým způsobem života způsobil sám.

Je třeba říct, že jsme zatím neměli pacienta, který by neměl žádnou potravinovou intoleranci, a co se týče minimální množství potravin z  analyzovaných, tak rekordman, ten nejzdravější, jich měl čtrnáct. Zdá se to hodně, ale pokud si pak v rámci diskuse s pacientem sestavíme jeho skutečný jídelníček, zjišťujeme, že zpravidla každý z nás cyklicky opakuje 20-30 potravin týdně, a z toho na polovinu je intolerantní.

Můžete zmínit nějaké konkrétní onemocnění související s potravinovou intolerancí?

Je jich skutečně celá řada – gastrointestinální poruchy, jako je nadýmání, zácpa, nevolnost, průjem, Crohnova choroba, syndrom dráždivého tračníku, bolesti hlavy, migrény, obezita, atopická dermatitida, lupénka či ekzémy... Potravina, na kterou jste intolerantní, ale milujte ji a jíte ji velmi často, vám může způsobit závažný systémový zánět s nespecifickými příznaky. Po jejím odstranění z jídelníčku se třeba zbavíte migrény nebo jiných vyjmenovaných neduhů, u kterých by nikoho souvislost s potravinou nenapadla. V literatuře jsme zaznamenali třeba případ ženy, která nemohla otěhotnět, a ukázalo se, že je to způsobeno potravinou intolerancí na jahody, které jedla velmi často. Když je omezila, přišla do jiného stavu.

V úvodu jste vysvětloval, že cílem jednoho z vyšetření je genetická analýza střevních bakterií. Chápu to správně, že tedy vyšetřujete nejen mou DNA, ale i geny bakterií, které mám v těle, ve střevech? Proč?

Při analýze střevního mikrobiomu zjišťujeme složení celé pacientovy střevní mikroflóry na základě analýzy mikrobiální DNA. Podle nejnovějších studií jsou tyto bakterie zodpovědné za řadu onemocnění a rozvoje civilizačních chorob, obezity, již zmíněné deprese i vznik právě popsaných potravinových intolerancí. Pokud máme ve střevech bakterie špatného složení, mohou způsobit střevní zánět, který zvyšuje střevní propustnost, tedy průchod části našich potravin přímo do krevního řečiště. Ovlivněním složení naší střevní mikroflóry vhodnou dietou, dostatkem vlákniny, prebiotiky a probiotiky dle individuálního nálezu jsme schopni výrazně ovlivnit náš zdravotní stav. Střevní mikrobiom totiž plní své funkce pouze v případě, že máme ve střevě bakterie a další mikroby ve správném složení – kvalitě a ve správném poměru – kvantitě.

Vaše pracoviště 5P medicíny je jediné svého druhu v Česku, čím si vysvětlujete, že tento obor není daleko rozšířenější?

Musíme vzít v úvahu, že od dokončení kompletní analýzy lidského genomu uplynulo 13 let, což je stále velmi krátká doba. Navíc tato metoda není primárně používána k léčbě, ale k prevenci za účasti pacienta. A to vyžaduje změnu myšlení pacientů, kteří mají možnost se aktivně podílet na zlepšení a udržení svého vlastního zdraví. V této chvíli je nicméně personalizovaná medicína založená na informacích z genomu a mikrobiomu jeden z nejperspektivnějších oborů medicíny. Každý týden přibývají další a další studie, které nám odhalují souvislosti mezi onemocněními a naším genomem či mikrobiomem, případně potravinovými intolerancemi.

Jak je na tom s rozvojem v tomto směru české zdravotnictví?

Česká republika je světu genomiky známá díky osobě prof. RNDr. Václava Pačese, DrSc., emeritního předsedy Akadamie věd ČR, který se podílí na základním výzkumu v této oblasti. Specializovaná a superspecializovaná péče ve fakultních nemocnicích využívá poznatků genomiky například v rámci dávkování velmi drahých léků – farmakogenomiky – nejčastěji u cytostatik či při přípravě biologické léčby nádorových onemocnění.

Z toho, co jste dosud řekl, usuzuji, že personalizovaná medicína je mimo veřejné pojištění a pacient si za vyšetření musí platit.

Ano, u nás i ve světě tomu tak je. V západní Evropě však existují první komerční pojišťovny, které částečnou úhradu provádějí. Přímá úhrada pacientem je obecně považována za první krok zmíněné aktivní účasti – participace – pacienta na prevenci. Cena za personalizovanou zprávu na podkladě provedených analýz se pohybuje v řádu desítek tisíc.

Shrňte prosím závěrem, kdo jsou vaši pacienti a co od vás získávají.

Našimi pacienty jsou lidé ve věku 30-50 let, zpravidla plně vytíženi, kteří nemají moc času na zdravý životní styl. Ale chtějí se sebou něco udělat, často na základě vlastní zkušenosti, třeba z těžkého onemocnění rodičů i svých vrstevníků, chtějí vzniku nemoci ve svém životě předejít nebo ji alespoň oddálit. My jsme schopni jim v podstatě nastavit zrcadlo, přibrzdit jejich hektický životní styl, upozornit na rizika, která před nimi jsou a seznámit je s možnostmi, jak tato rizika snížit.

Obrazně řečeno je to tak, jako kdybyste hráli se životem karty, a díky nám se dozvíte, jaké karty má soupeř. Když to víte, můžeme s vlastními kartami hrát daleko lépe. Samozřejmě se pak dá vyhrát i nad zákeřným soupeřem, kterým může být třeba srdeční infarkt, mrtvice, rakovina nebo jiný problém, jenž by nastal při neznalosti těchto informací.

Ve chvíli, kdy vím, co mě může čekat, mohu začít svůj život žít jinak, a co nejvíce snížit rizika vzniku onemocnění. Pokud totiž budu respektovat své geny, geny svého mikrobiomu a vyloučím intolerované potraviny ze svého jídelníčku, mohu svůj život výrazně zkvalitnit nebo dokonce prodloužit.


Hodnocení

Hodnocení: 3.92 hvězdiček / Hodnoceno: 24x


Čtěte také...